болезнь Тея-Сакса

болезнь Тея-Сакса

 

болезнь Тея-Сакса
 НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

EN

  • Tay-Sachs disease
  • GM2-gangliosidosis I


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Смотреть что такое "болезнь Тея-Сакса" в других словарях:

  • Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 …   Википедия

  • болезнь Тея-Сакса — Tay Sacks disease болезнь Тея Сакса. НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy> и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Тея — Сакса МКБ 10 E75.075.0 МКБ 9 330.1330.1 OMIM …   Википедия

  • Тея-Сакса идиотия —    наследственное заболевание, обусловленное нарушением жирового обмена, при котором происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и гибель этих клеток; наиболее распространенный вид амавротической идиотии. Описана в 1881 …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя …   Большой медицинский словарь

  • Тея-Сакса болезнь — – см. Идиотия амавротическая …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • болезнь Сандгоффа — НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея Сакса; наследуется по… …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Сандгоффа — Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis II болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Нимана-Пика болезнь — (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни:… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»